Detalles de la búsqueda
1.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
2.
Machine learning nominates the inositol pathway and novel genes in Parkinson's disease.
Brain
; 147(3): 887-899, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804111
3.
MerTK is a mediator of alpha-synuclein fibril uptake by human microglia.
Brain
; 147(2): 427-443, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671615
4.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
5.
DNA Methylation Age Acceleration as a Potential Biomarker for Early Onset of Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder.
Ann Neurol
; 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794693
6.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
7.
Mitochondrial function-associated genes underlie cortical atrophy in prodromal synucleinopathies.
Brain
; 146(8): 3301-3318, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826230
8.
GALC variants affect galactosylceramidase enzymatic activity and risk of Parkinson's disease.
Brain
; 146(5): 1859-1872, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370000
9.
Effect Modification between Genes and Environment and Parkinson's Disease Risk.
Ann Neurol
; 92(5): 715-724, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913124
10.
Classification of GBA1 Variants in Parkinson's Disease: The GBA1-PD Browser.
Mov Disord
; 38(3): 489-495, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598340
11.
Potential Protective Link Between Type I Diabetes and Parkinson's Disease Risk and Progression.
Mov Disord
; 38(7): 1350-1355, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148456
12.
Association of Rare Variants in ARSA with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(10): 1806-1812, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381728
13.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
14.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
15.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
16.
Heritability Enrichment Implicates Microglia in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Ann Neurol
; 89(5): 942-951, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502028
17.
Common X-Chromosome Variants Are Associated with Parkinson Disease Risk.
Ann Neurol
; 90(1): 22-34, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583074
18.
Investigation of Autosomal Genetic Sex Differences in Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 35-42, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33901317
19.
Plasma Glucosylsphingosine in GBA1 Mutation Carriers with and without Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 37(2): 416-421, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34741486
20.
Genetic Stratification of Age-Dependent Parkinson's Disease Risk by Polygenic Hazard Score.
Mov Disord
; 37(1): 62-69, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612543